MASTOSİTOZ
Alıntılandığı kaynak: Gürsoy V.Kronik Myeloid Lösemi ve Diğer Kronik Miyeloproliferatif Neoplaziler. İn (eds). Özkocaman V, Özkalemkaş F. Klinik Pratikte Hematolojik Hastalıklara Yaklaşım. Bursa Tabip Odası Sürekli Tıp Eğitimi Kitabı. Bursa Tabip Odası Yayınları, Bursa 2021;201-225
Dr. Vildan GÜRSOY
Uşak Üniversitesi, Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Mastositoz; mast hücrelerinin deride, kemik iliğinde, karaciğerde, dalakta, lenf nodlarında ve gastrointestinal kanalda klonal proliferasyonu ile ortaya çıkan ve nadir görülen hastalıklar grubudur. Mastositoz tek başına olabileceği gibi MDS, MPN veya AML gibi birtakım hematolojik neoplazilerin bulgusu da olabilir. Bazı vakalar sadece ciltte sınırlı iken (kutanöz mastositoz), diğerleri birçok dokuyu etkilemekte ve sistemik semptomlara (sistemik mastositoz) neden olmaktadır.
Kutanöz mastositozun bir alt tipi olan ‘ürtikerya pigmentoza’ vakası ilk defa 1869 yılında Nettleship tarafından ve artmış mast hücre sayısına bağlı olarak meydana gelen sistemik mastositoz vakası 1949 yılında ilk defa Ellis tarafından bildirilmiştir. Mast hücre gelişiminde kök hücre faktörünün önemli rol oynadığının gözlemlenmesi, bu grup hastalıkları anlamamızda bir ışık kaynağı olmuştur.
Mastositoz, tüm formları ile nadir görülen bir hastalıktır. Görülme sıklığı net olarak bilinmemektedir. Erkekleri ve kadınları eşit oranlarda etkiler (76). Yetişkinlede daha sık olarak hastalığın sistemik formları gözlenmekte olup hastalığın kutanöz formları, vakaların %5′ inden azını oluşturmaktadır (77).
Tüm mastositoz formlarının patogenezi, hem kronik hem de epizodik mast hücre mediyatör salınımından ve bir veya daha fazla dokuda aşırı mast hücresi birikiminden kaynaklanmaktadır. Mast hücreleri çeşitli vazoaktif mediyatörler içerir ve normalde enflamatuar tepkiler oluşturmak için bu kimyasalları serbest bırakarak vücudu mikrobiyal istilacılardan korumak için işlev görür. Mast hücrelerinden salınan mediyatörler arasında histamin, heparin, lökotrienler, prostaglandinler, trombosit aktive edici faktör, proteazlar ve tümör nekroz faktörü dahil olmak üzere sitokinler bulunur. Ani ve yaygın mast hücre mediyatör salınımı ile ilişkili belirti ve semptomlar, alerjik ve anafilaktik reaksiyonlarla ilişkili olanlara benzerdir. Medyatör salınımına ek olarak, bazı mastositoz formları, mast hücreleri tarafından doku infiltrasyonundan kaynaklanan belirti ve semptomları, bu hücrelerin lokal birikimlerinin etkilerini ve ilişkili bir hematolojik neoplazmanın varlığını içerir.
Tanıda, kemik iliğinde, morfolojik olarak anormal mast hücrelerinden oluşan toplulukların görülmesi, serum triptaz düzeylerinde artış, CD25 ve/veya CD2 nin mast hücreleri tarafından anormal bir şekilde eksprese edilmeleri ve KITD816V mutasyonunun varlığı önemlidir. İndolent sistemik mastositozlu hastaların yaşam süreleri normal kişilerle aynıdır. Agresif sistemik mastositozlu hastalarda interferon ve kortikosteroidler belirtileri kontrol altına alsalar da kolay tolere edilemediklerinden yaşam kalitesini bozabilirler. Kladribin, mast hücre kitlesini azaltmak için etkili bir tedavidir. İmatinib, KITD816V mutasyonu olmayan nadir hastalarda etkilidir. Dasatinib ve nilotinib ile olan deneyimler tatmin edici değildir. Midostaurin ile yapılan klinik çalışmalarda mast hücre kitlesini azaltma konusunda anlamlı sonuçlar alınmıştır.