Nis 11 2022
Kapalı

Kistik Böbrek Hastalıklarına Yaklaşım

Alıntılandığı Kaynak: Yıldız A. Kistik Böbrek Hastalıklarına Yaklaşım. İn. Ersoy A (Ed). Klinik Pratikte Nefrolojik Hastalıklara Yaklaşım. Bursa Tabip Odası Sürekli Tıp Eğitimi Kitabı. Bursa Tabip Odası Yayınları, 2021:179-183

www.bto.org.tr/yayınlarımız

 

 

Dr. Abdülmecit Yıldız
Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi,
İç Hastalıkları Anabilim Dalı,
Nefroloji Bilim Dalı

 

Özet

Abstract

Giriş

Rastlantısal Böbrek Kistleri

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı,

  1. Tanı
  2. Klinik bulgular
  3. Tedavi

Sonuç

Kaynaklar

Anahtar kelimeler.Böbrek, komplikasyon, kistik hastalıklar, kalıtsal, edinsel, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı.

Keywords. Kidney, complications, cystic diseases, hereditary, acquired, autosomal dominant polycystic kidney disease.

 

Yazar Adresi: Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Nefroloji Bilim Dalı, Görükle Kampüsü, Nilüfer-Bursa

e-mail: mecityildiz@gmail.com.tr

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Özet

Böbreğin kistik hastalıkları, kalıtsal, gelişimsel veya edinsel olabilen heterojen bir bozukluk grubudur.

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) en yaygın kalıtsal böbrek hastalığıdır. Hem böbrekleri hem de vücuttaki birçok sistemi etkiler. Genellikle 50 ila 60 yaşlarında son dönem böbrek hastalığına ilerler.

 

Approach to Cystic Kidney Diseases

Abstract

Cystic diseases of the kidney are a heterogeneous group of disorders that can be inherited, developmental, or acquired. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disorder. It affects both kidneys and many systems in the body. It usually progresses to end-stage renal disease between the ages of 50 and 60.

 

Giriş

Böbrek kistleri genetik veya genetik olmayan nedenlerle oluşur. Yetişkinlerde ve çocuklarda sıklıkla karşılaşılırve müdahale gerektirmeyen lezyonlardır. Ancak cerrahi tedavi veya renal replasman tedavi ihtiyacı da doğurabilen geniş yelpazede renal lezyonlardır.

 

Rastlantısal Böbrek Kistleri

Rutin başka nedenlerle yapılan görüntüleme tetkiklerinde rastlantısal olarak bulunan kistik lezyonlar genellikle kistin özelliklerine göre (kalınlaşmış duvarlar, kalsifikasyonlar, duvar düzensizlikleri vb.) olası malignite riski açısından Boşniak  kriterlerine göre (I, II, IIF, III ve IV) gruplandırılır. Kistler tek veya çoklu ve çift taraflı olabilir. Septa, kalsifikasyon, solid komponent içermeyen Bosniak Tip I lezyonlara erişkin popülasyonda sık rastlanır ve takip gerektirmez. Bu kistler milimetrik boyutlardan 10 cm’ye kadar büyüklükte olabilirler. Bosniak III ve IV lezyonları yüksek malignite riski nedeniyle genellikle cerrahi tedavi gerektirir. IIF lezyonlar malignite riski nedeniyle görüntüleme ile yakın takip edilmelidir. Tip II lezyonların boyutlarında değişiklik açısından 6 ay sonra kontrol görüntüleme ile izlenmesi önerilir.1-3

 

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), 400 ila 1000 canlı doğumdan 1’inde ortaya çıkan en yaygın kalıtsal böbrek hastalığıdır. ODPBH, en sık kalıtsal son dönem böbrek hastalığı (ESRD: end-stage renal disease) nedenlerinden birisidir. ODPBH, hemen hemen her organı etkileyen, önemli ekstrarenal belirtilerle sonuçlanan sistemik bir hastalıktır. Bununla birlikte, ayırt edici özelliği aile öyküsü olan kişilerde böbreklerin büyümesi ve sonuçta  ortalama 5. ve 6. dekatlarda böbrek yetmezliğine neden olmasıdır. Genetik mutasyon tipi ve maruz kalınan çevresel faktörlere göre hastalık daha erken dönmelerde de ESRD’ye ilerleyebilir. ODPBH, iki farklı genin tanımlandığı fakat nadiren farklı genlerinde neden olduğu genetik olarak heterojen bir hastalıktır. 16. kromozomun kısa kolunda bulunan PKD1 genine ait mutasyon vakaların yaklaşık %85’inden sorumluyken, 4. kromozomda bulunan PKD2 vakaların yaklaşık %15’ini oluşturmaktadır. PKD1 ve PKD2, sırasıyla polikistin-1 ve polikistin-2’yi kodlar. Bu membrana bağlı glikoproteinler, hücre membranlarında bulunan primer silyalarda bulunur ve kalsiyum homeostazisini düzenler.PKD1, PDK2 ile karşılaştırıldığında daha şiddetli hastalıkla ilişkilidir.1-5

 

  1. Tanı

Tanı aile öyküsü olan hastalarda büyümüş böbrek boyutları ile birlikte her iki böbrekte çeşitli görüntüleme yöntemi ile saptanan kistler ile kolaylıkla koyulabilir. Ultrason radyasyon riski taşımaması ve kolay uygulanabilirliği nedeni ile ilk tercih edilecek görüntüleme yöntemidir. Kistlerin küçük olabileceği 30 yaş altı hastalarda böbrek vericisi olması planlanan olgularda bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans (MR) kullanılabilir.2

 

  1. Klinik bulgular

ODPBH hastalarında ebeveynden alınan mutasyon tüm hücrelerde bulunduğundan hastalık böbrek bulguları ön planda olsa da bir çok kistik ve kistik  olmayan böbrek dışı bulgularla birliktedir (Tablo 1 ve 2). Bu bulguların önemli kısmı asemptomatik olup rutin görüntüleme tetkiklerinde saptanırlar.2ODPBH’de radyolojik görüntüleme çalışmaları daha yüksek böbrek hacimlerinin, böbrek fonksiyonunda daha hızlı düşüşlerle ilişkili olduğunu göstermiştir.

 

Tablo 1.Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında böbrek bulguları.

Klinik yansıma Sıklık Yaklaşım
• İdrar konsantrasyon bozukluğu %60, noktüri şeklinde Erken hastalık bulgusu
• Hipertansiyon GFR düşüşünden önce%50-%70, ortalama başlangıç yaşı:30 Ailede ODPBH öyküsü olan çocuklarda 5 yaşından itibaren taranmalı, saptanmazsa 3 yıl  aralıklarla tarama yapılmalı
• Son dönem böbrek hastalığı 60 yaşında%50’sinde diyaliz tedavisi gerekir Uygun vakalarda renal replasman tedavi planlanması için yönlendirme
• Yan ağrısı Yetişkinlerde %60 Akut veya kronik
• Nefrolitiyazis (taş) %20-%35 Ürik asit, kalsiyum oksalat taşları
• Kist içi kanama veya gros hematüri %60 Genellikle istirahat ile 2-5 günde geçer
• İdrar yolu enfeksiyonu %30-%50 Kadınlarda daha yaygın

GFR: glomerüler filtrasyon hızı (glomerular filtration rate), ODPBH: otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı.

 

Tablo 2.Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında böbrek dışı bulgular.

Klinik yansıma Sıklık Yaklaşım
• Polikistik karaciğer hastalığı 30 yaşına kadar %80 Ciddi kompresyon semptomları olan hastalarda drenaj
• İntrakraniyal anevrizma Ailede anevrizma öyküsü olan hastalarda %30, olmayanlarda %9 Ailede intrakraniyal anevrizma öyküsü, hastadaintrakraniyal kanama öyküsü veya yüksek risklimeslekleri (pilot) varsa
• Mitral kapak prolapsusu %25 Semptom varlığında takip
• Perikardiyal efüzyon %35 Genellikle asemptomatik fakat saptanırsa takip gerekir
• Pankreas kistleri %10 Tarama gerekmez
• Divertiküloz ESRD olanlarda %20-%25 Tarama gerekmez

ESRD:son dönem böbrek hastalığı (end-stage renal disease).

 

  1. Tedavi

ODPBH’li hastalara sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemeleri tavsiye edilmelidir (sigaranın bırakılması, egzersiz vb.).  Hipertansiyonun erken tespiti, sıkı kan basıncı kontrolü (130/80 mmHg veya daha düşük) ve düşük sodyum alımı (<2 g/gün) önerilmelidir. Çünkü kardiyovasküler komplikasyonlar ODPBH’de en sık morbidite ve mortalite nedeni olmaya devam etmektedir. Anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri veya anjiyotensin II reseptör blokerleri ile antihipertansif tedavi önerilir.

Hastalıktan sorumlu patofizyolojik mekanizmaların anlaşılmasındaki gelişmeler, potansiyel yeni tedavilerin geliştirilmesi ve test edilmesi için bir temel sağlamıştır. Bunlar arasında, vazopressin 2 reseptör antagonisti (tolvaptan), ODPBH’li hastalarda TKV artışı ve böbrek fonksiyonu düşüşünü azaltmada en başarılı farmakolojik ajan olmuştur. Bu ajanlar ülkemizde de uygun hastalarda kullanılmaya başlanmıştır. Hastalık açısından klinik ve genetik olarak kötü prognoz bulguları olan hastalara tolvaptan başlanabilir.2-5

 

Sonuç

Böbreğin kalıtsal ve kalıtsal olmayanlar kistik hastalıkları çok yaygın olmamakla birlikte ultrasonografinin yaygın kullanımı ile kist tanılı birçok hasta hekime başvurmaktadır. Renal parankim içindeki kistlerin klinik önemi olmayabilir veya en sık rastlananı otozomal dominant polikistik böbrek hastalığındaki gibi diyaliz gerektiren son dönem böbrek hastalığıyla sonuçlanabilir. Ayrıca kistler infekte olabilir, kist içine kanama olabilir. Birçok hasta da kanser şüphesi ile tedirgin olur. Bu nedenle kist saptanan her hasta öncelikle malignite riski ve kalıtsal bir kistik hastalık açısından dikkatle değerlendirilmelidir.

 

Kaynaklar

1.Ong AC, Devuyst O, Knebelmann B, Walz G; ERA-EDTA Working Group for Inherited Kidney Diseases. Autosomal dominant polycystic kidney disease: the changing face of clinical management. Lancet. 2015;385(9981):1993-2002.

  1. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2016. Am J Kidney Dis. 2016;67(5):792-810.
  2. Happé H, Peters DJ. Translational research in ADPKD: lessons from animal models. Nat Rev Nephrol. 2014;10(10):587-601.
  3. Harris PC, Torres VE. Genetic mechanisms and signaling pathways in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). J Clin Invest. 2014;124(6):2315-24.
  4. Torres VE, Harris PC. Strategies targeting cAMP signaling in the treatment of polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 2014;25(1):18-32.